Un essai de thérapie génique permet à 5 enfants nés sourds d’entendre
Un essai clinique révolutionnaire utilisant la thérapie génique a permis à cinq enfants nés sourds de retrouver l’ouïe. Au bout de 6 mois, les enfants étaient capables de reconnaître la parole et de tenir une conversation, ce qui laisse espérer une utilisation plus large dans un avenir proche.
Image d’entête, à partir de la vidéo plus bas : un des enfants ayant participé à l’essai et entendant la voix d’un de chercheurs. (Université Harvard)
Les patients participant à l’essai souffraient d’une maladie génétique appelée surdité autosomique récessive 9 (DFNB9), qui est due à une mutation d’un gène appelé OTOF. Ce gène produit la protéine otoferline, qui aide à transmettre les impulsions électriques de la cochlée au cerveau, où elles peuvent être interprétées comme des sons. Parce qu’elle est causée par une seule mutation et qu’elle n’entraîne aucun dommage physique aux cellules, l’équipe affirme que DFNB9 était le candidat idéal pour ce type de thérapie génique.
La thérapie génique consiste à intégrer le gène OTOF dans des porteurs viraux et à injecter le tout dans le liquide de l’oreille interne. Les virus recherchent ensuite les cellules de la cochlée et y insèrent le gène, ce qui leur permet de commencer à fabriquer la protéine d’otoferline manquante et de restaurer l’audition.
L’étude a été menée en Chine par des chercheurs de la Harvard Medical School, du Massachusetts Eye and Ear (États-Unis) et de l’université Fudan (Chine). Les six participants étaient tous des enfants âgés de 1 à 7 ans, la DFNB9 les rendant complètement sourds. Quatre patients ont reçu un implant cochléaire, qui contourne le problème et peut leur permettre d’apprendre à reconnaître la parole et d’autres sons. Dans ce cas, les implants ont été désactivés.
Après la thérapie génique, les enfants ont été suivis pendant 26 semaines. Au cours de cette période, 5 enfants sur 6 ont montré des améliorations significatives, les trois enfants les plus âgés pouvaient comprendre la parole et y répondre, tandis que deux pouvaient la percevoir dans une pièce bruyante et tenir une conversation au téléphone. Certains des enfants étaient trop jeunes pour passer les tests habituels, mais on a constaté qu’ils réagissaient aux sons et commençaient même à prononcer des mots simples comme « maman ». Les améliorations ont été progressives, mais l’équipe rapporte que les enfants ont commencé à montrer des résultats avant leur premier test, au bout de 4 semaines.
Selon Yilai Shu, auteur principal de l’étude (lien plus bas) :
Nous l’avons découvert lorsque les parents nous l’ont dit : Lorsque sa mère l’a appelée, elle a fait demi-tour. Ils sont tous très optimistes. Ils étaient très, très excités, et ils ont tous pleuré lorsqu’ils ont découvert que leur enfant pouvait entendre.
Le sixième participant n’a malheureusement pas réagi au traitement. Les chercheurs ne savent pas encore exactement pourquoi, mais ils pensent que le vecteur viral a été perturbé par une réaction immunitaire. Des études plus approfondies pourraient permettre de contourner cet obstacle.
Les chercheurs précisent que les participants à cet essai continueront d’être surveillés, tandis que des études de suivi seront menées sur d’autres personnes. Selon l’équipe, il faudra attendre 3 à 5 ans pour que le traitement soit autorisé aux États-Unis. Des thérapies géniques similaires ont été testées pour les pertes auditives d’origine génétique ou liées à l’âge.
Présentation des résultats de cette thérapie génique. (Université Harvard)
L’étude publiée dans Science Advances : AAV-Mediated Gene Therapy Restores Hearing in Patients with DFNB9 Deafness et présentée sur le site de l’Université Harvard : Gene-therapy breakthrough allows congenitally deaf children to hear.