Après des semaines de spéculation, il a été confirmé que des généticiens en Chine ont modifié l’ADN d’embryons humains. C’est un moment décisif dans l’histoire de la biotechnologie, mais l’expérience pourrait finalement être un important revers dans l’effort de développer, de manière responsable, des interventions bénéfiques impliquant la lignée germinale humaine.

Les rumeurs sur l’expérience ont circulé pendant des semaines, suscitant des demandes de surveillance et même un moratoire sur ce type de travaux. La raison de la controverse découle de la nature des modifications de la lignée germinale, qui diffèrent des thérapies géniques somatiques d’une manière tout à fait fondamentale. Contrairement à celles-ci, les thérapies géniques de la lignée germinale sont des techniques d’édition du génome qui affectent les cellules de sperme et d’ovules, ce qui signifie que les patients avec des cellules germinales modifiées peuvent les transmettre à la prochaine génération. Les partisans estiment que c’est la prochaine étape nécessaire et logique dans l’évolution médicale, mais de nombreux scientifiques et bioéthiciens avertissent que des modifications héréditaires pourraient conduire à des conséquences imprévues.

Comme le rapporte la revue Nature, les scientifiques en Chine ont pris les devants :

Dans le document, les chercheurs dirigés par Junjiu Huang, un chercheur à l’Université Sun Yat-sen à Guangzhou, a essayé de parer … aux préoccupations en utilisant des embryons “non viables”, qui ne peuvent aboutir à une naissance vivante, obtenue auprès de cliniques de fertilité locales. L’équipe a tenté de modifier le gène responsable de la bêta-thalassémie, une maladie du sang potentiellement mortelle, en utilisant une technique de retouche de gène connue sous la désignation de CRISPR / Cas9. Les chercheurs disent que leurs résultats révèlent de sérieux obstacles à l’utilisation de la méthode dans des applications médicales.

Après l’application du CRISPR à 86 embryons, 54 des 71 embryons survivants ont été génétiquement testés. Seulement 28 se sont épissés correctement et seule une fraction d’entre eux contenait le matériel génétique de remplacement. De plus, les chercheurs ont constaté un nombre surprenant et inattendu de mutations. Ils ont décidé d’arrêter l’expérience à ce stade.

Selon la conclusion des auteurs dans leur étude (lien plus bas) :

Dans l’ensemble, notre travail met en lumière le besoin pressant d’améliorer encore la fidélité et la spécificité de la plateforme CRISPR / Cas9, une condition préalable pour toutes les applications cliniques de l’édition CRISPR / Cas9.

Il convient de souligner que l’étude a été rejetée par les deux revues scientifiques peer-reviewed, Nature et Science, apparemment pour des raisons éthiques. Il est évident que la science présentée par les scientifiques chinois est d’une valeur douteuse et non le genre de chose généralement présenté dans les revues scientifiques. Le taux élevé de mutations, par exemple, pourrait correspondre au caractère anormal des embryons utilisés.

Ce genre d’expérience peut faire plus de tort que de bien en termes de perception du public sur la façon dont les modifications de la lignée germinale sont développées et comment elles seront sans doute utilisées dans la pratique médicale courante du futur. La possibilité de modifier l’ADN humain est très prometteuse comme moyen d’éradiquer les maladies génétiques avant la naissance d’un enfant. Elle pourrait éventuellement et de manière controversée être utilisée pour la sélection de traits humains, conduisant aux choix des caractéristiques génétiques de sa progéniture.

Les modifications germinales sont en passe de devenir une partie de l’avenir de l’homme, comme cela a déjà été le cas par l’introduction de trois parents dans une fécondation in vitro dans le but d’éliminer les maladies mitochondriales. La nature exacte et la pertinence des interventions germinales n’a pas encore été déterminées, mais son développement doit commencer quelque part. L’itinéraire choisi par les scientifiques en Chine n’est clairement pas le bon.

L’étude publiée dans la revue Protein & Cell : CRISPR/Cas9-mediated gene editing in human tripronuclear zygotes et commentée dans la revue Nature : Chinese scientists genetically modify human embryos.