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La schizophrénie est une maladie complexe dont les origines sont restées jusqu’ici insaisissables. Mais le mystère s’est éclairci cette semaine quand une nouvelle étude, basée sur l’analyse génétique de près de 65 000 personnes, a repéré un gène spécifique et le processus biologique qui en découle.

La découverte influe un nouvel espoir dans la quête aux traitements et pourrait peut-être même guérir ce trouble psychiatrique. Environ 1% de la population souffre de schizophrénie, une maladie caractérisée par des hallucinations, retrait/ repli émotionnel, et un déclin de la fonction cognitive, à partir de l’adolescence ou l’âge adulte. Malgré des décennies de recherche, très peu de progrès ont été réalisés pour traiter la schizophrénie, en partie parce qu’il a été très difficile d’en trouver la cause.

Selon Steven McCarroll, biologiste moléculaire et directeur de la génétique au Centre pour la recherche en psychiatrie Stanley à Cambridge (Harvard, MIT) :

Depuis que la schizophrénie a été décrite pour la première fois, il y a plus d’un siècle, sa biologie sous-jacente fut une boîte noire, en partie parce qu’il a été pratiquement impossible de modéliser le trouble dans des cellules ou des animaux. Le génome humain fournit un nouveau et puissant moyen pour cette maladie.

En 2014, McCarroll a participé à une importante collaboration internationale qui a déterminé plus de 100 régions du génome humain présentant des facteurs à risque pour la schizophrénie. Maintenant, dans une étude récente, McCarroll et ses collègues ont mis en évidence le plus fort facteur de risque, un gène spécifique et les processus biologiques sous-jacents.

Ce coupable semble un peu bizarre. C’est une variante dans le complexe majeur d’histocompatibilité (CMH), un ensemble de protéines trouvé à la surface de vos cellules, qui se lie aux molécules étrangères et les présente au système immunitaire. Mais la nouvelle étude de McCarroll, qui a examiné l’ADN de près de 29 000 personnes atteintes de schizophrénie et 36 000 sans, a montré que cette variante particulière du CMH provoque la surexpression d’un gène appelé C4.

Et il se trouve que C4 est présent au niveau des synapses neuronales, les connexions entre les neurones qui transmettent des signaux chimiques et électriques dans votre cerveau. Au niveau cellulaire, une surabondance de C4 peut réduire le nombre de connexions synaptiques, un processus connu sous le nom “d’élagage synaptique” (Synaptic pruning). Sur une échelle humaine, cela peut conduire à la schizophrénie.

Alors que tous les adolescents passent par ce processus d’élagage synaptique, dans lequel ils perdent leurs synapses, les scientifiques estiment maintenant que trop de molécules C4 engendrent un “élagage” trop important. Des, études post-mortem ont révélé que les personnes atteintes de schizophrénie ont moins de synapses que leurs congénères.

Les résultats représentent une avancée majeure pour les neurosciences, mais McCarroll et ses collègues voient leur découverte comme la première étape vers de nouveaux traitements plus efficaces.

L’étude publiée dans Nature : Schizophrenia risk from complex variation of complement component 4.

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