Les signes génétiques de risque de schizophrénie les plus nets à ce jour
Deux nouvelles études génétiques importantes ont identifié une cause possible de la schizophrénie : un dysfonctionnement au niveau de la synapse, où les neurones se connectent et communiquent entre eux dans le cerveau.
La première étude a identifié des mutations extrêmement rares perturbant les protéines dans 10 gènes qui augmentent fortement le risque de développer une schizophrénie, dans un cas, de plus de 20 fois. Ces variantes/ mutations, appelées « variantes tronquant les protéines », ou PTV pour Protein-truncating variants, empêchent les cellules de produire la protéine fonctionnelle complète d’un gène.
Cette étude a été réalisée en séquençant les exomes (régions de codage des protéines des gènes dans un génome) de 24 248 personnes atteintes de schizophrénie et de 97 322 personnes non atteintes.
L’étude publiée dans Nature : Rare coding variants in ten genes confer substantial risk for schizophrenia et présentée sur le site du Massachusetts General Hospital : Landmark study identifies 10 genes linked to strongly increased risk for schizophrenia.
Dans une deuxième étude portant sur un groupe plus important (mais se chevauchant) de 76 755 personnes atteintes de schizophrénie et de 243 649 personnes non atteintes, les scientifiques ont trouvé 287 régions du génome qui ont une certaine implication dans le risque de schizophrénie. Les variantes génétiques impliquées dans la schizophrénie sont concentrées dans les gènes exprimés dans les neurones et affectent les mécanismes qui ont un impact sur leur fonction, comme la structure et l’organisation synaptiques.
Les chercheurs espèrent que cette recherche pourra faciliter le développement de nouveaux traitements.
L’étude également publiée dans Nature : Mapping genomic loci implicates genes and synaptic biology in schizophrenia et présentée sur le site de l’hôpital universitaire de la Charité de Berlin : Study published in Nature shows mental disorder associated with specific genes.
Les deux études présentées sur le site du Broad Institute : Two large studies reveal genes and genome regions that influence schizophrenia risk.
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Deux nouvelles études génétiques importantes ont identifié une cause possible de la schizophrénie : un dysfonctionnement au niveau de la synapse, où les neurones se connectent et communiquent entre eux dans le cerveau.
La première étude a identifié des mutations extrêmement rares perturbant les protéines dans 10 gènes qui augmentent fortement le risque de développer une schizophrénie, dans un cas, de plus de 20 fois. Ces variantes/ mutations, appelées « variantes tronquant les protéines », ou PTV pour Protein-truncating variants, empêchent les cellules de produire la protéine fonctionnelle complète d’un gène.
Cette étude a été réalisée en séquençant les exomes (régions de codage des protéines des gènes dans un génome) de 24 248 personnes atteintes de schizophrénie et de 97 322 personnes non atteintes.
L’étude publiée dans Nature : Rare coding variants in ten genes confer substantial risk for schizophrenia et présentée sur le site du Massachusetts General Hospital : Landmark study identifies 10 genes linked to strongly increased risk for schizophrenia.
Dans une deuxième étude portant sur un groupe plus important (mais se chevauchant) de 76 755 personnes atteintes de schizophrénie et de 243 649 personnes non atteintes, les scientifiques ont trouvé 287 régions du génome qui ont une certaine implication dans le risque de schizophrénie. Les variantes génétiques impliquées dans la schizophrénie sont concentrées dans les gènes exprimés dans les neurones et affectent les mécanismes qui ont un impact sur leur fonction, comme la structure et l’organisation synaptiques.
Les chercheurs espèrent que cette recherche pourra faciliter le développement de nouveaux traitements.
L’étude également publiée dans Nature : Mapping genomic loci implicates genes and synaptic biology in schizophrenia et présentée sur le site de l’hôpital universitaire de la Charité de Berlin : Study published in Nature shows mental disorder associated with specific genes.
Les deux études présentées sur le site du Broad Institute : Two large studies reveal genes and genome regions that influence schizophrenia risk.