Seule 7 % de votre ADN est purement humain

Une étude de référence a révélé que seulement 1,5 % à 7 % du génome humain contient de l’ADN uniquement humain (moderne). Le reste est partagé avec des parents tels que les Néandertaliens et les Dénisoviens. Cependant, l’ADN qui nous est propre est assez important, car il est lié au développement et au fonctionnement du cerveau.

Les chercheurs ont utilisé l’ADN de fossiles de nos proches parents (Néandertaliens et Dénisoviens) datant d’environ 40 000 à 50 000 ans et l’ont comparé au génome de 279 personnes modernes du monde entier. Ils ont utilisé une nouvelle méthode de calcul qui leur a permis de distinguer les similitudes et les différences entre les différents ADN de manière plus détaillée.

De nombreuses personnes dans le monde (toutes les populations non africaines) ont encore des gènes de Néandertaliens, témoignage du métissage passé entre les deux espèces. Mais l’importance de ces croisements a peut-être été sous-estimée. Cette nouvelle étude révèle que seulement 1,5 % du génome humain est à la fois unique et partagé par toutes les personnes vivant actuellement, et que jusqu’à 7 % du génome humain est plus étroitement lié à celui des humains qu’à celui des Néandertaliens ou des Dénisoviens.

Représentation récente de l’homme de Neandertal. (Petr Kratochvil)

Cela ne signifie pas que nous sommes à 93 % néandertaliens. En fait, seuls 20 % de l’ADN néandertalien survit chez l’humain moderne, et les humains non africains ne contiennent qu’environ 1,5 à 2 % d’ADN néandertalien. Mais si vous regardez des personnes différentes, elles ont des morceaux d’ADN néandertalien à différents endroits. Ainsi, si l’on additionne toutes les parties où une personne a de l’ADN néandertalien, cela finit par couvrir la majeure partie du génome humain, bien que ce ne soit pas la même chose pour tout le monde. Ces 1,5 % à 7 % d’ADN exclusivement humain font référence aux modifications de l’ADN propres à l’humain qui ne sont présentes chez aucune autre espèce et sont strictement propres à l’Homo sapiens.

En outre, ces chiffres ne tiennent pas compte des endroits où les humains ont gagné ou perdu de l’ADN par d’autres moyens, comme la duplication, qui pourraient également avoir joué un rôle important dans notre évolution.

L’équipe de recherche a été surprise de constater la faible quantité d’ADN qui nous appartient et qui n’appartient qu’à nous. Mais ces petites zones qui nous rendent uniques pourraient être cruciales.

Selon le biologiste informaticien Richard Green, de l’université de Californie à Santa Cruz, coauteur de cette étude :

Nous pouvons dire que ces régions du génome sont fortement enrichies en gènes qui ont un rapport avec le développement neuronal et la fonction cérébrale.

La fonction biologique exacte de ces morceaux d’ADN reste un grand mystère à résoudre. Nos cellules sont remplies « d’ADN poubelle« , que nous n’utilisons pas vraiment (ou que nous ne savons pas encore comment notre corps l’utilise), mais nous semblons en avoir besoin. Nous ne sommes même pas sûrs de ce que font les morceaux d’ADN qui ne sont pas inutiles. Comprendre l’intégralité des instructions et du rôle des gènes est un autre défi de taille qui n’a pas encore été relevé.

Ce que cette étude semble suggérer, c’est que le métissage a joué un rôle beaucoup plus important dans notre histoire évolutive que nous ne le pensions. C’est ce que suggèrent également de précédentes études archéologiques : les humains se sont croisés avec les Néandertaliens, les Dénisoviens et au moins une autre espèce mystérieuse que nous n’avons pas encore découverte (mais dont nous portons l’ADN). Les chercheurs trouvent de plus en plus de preuves que ces croisements n’étaient pas nécessairement des exceptions isolées, mais qu’ils ont pu se produire plusieurs fois et sur une période plus longue qu’on ne le pensait initialement. Il appartient aux futures études de réconcilier les preuves archéologiques et anthropologiques avec les preuves génétiques.

Portrait d’une jeune Dénisovienne d’après un profil squelettique reconstitué à partir d’anciens modèles de méthylation de l’ADN.(Maayan Harel)

L’étude a également révélé que les mutations spécifiques à la race humaine semblent être apparues en deux vagues distinctes : il y a 600 000 ans et 200 000 ans, respectivement. On ne sait pas vraiment ce qui a déclenché ces mutations, il pourrait s’agir d’un facteur environnemental ou d’un autre événement, qui reste inconnu à ce jour.

Selon les chercheurs, l’étude de ces 1,5 à 7 % de notre génome pourrait nous aider à mieux comprendre les Néandertaliens et d’autres anciennes populations, mais aussi à comprendre ce qui fait véritablement de nous des êtres humains. Par exemple, on pourrait mettre en place une expérience en laboratoire où l’on éliminerait les gènes spécifiques aux humains pour les ramener à leur fonction néandertalienne, et comparer les résultats moléculaires de ce changement. Ce ne serait pas exactement comme ramener un Néandertalien à la vie, mais cela pourrait nous aider à déduire en quoi les Néandertaliens auraient été différents des humains modernes ou, inversement, ce qui différencie les humains de nos plus proches parents.

L’étude publiée dans Science : An ancestral recombination graph of human, Neanderthal, and Denisovan genomes et annoncée sur le site du Genomics Institute de l’Université de Californie à Santa Cruz : Unique Fraction of Modern Human Genome Surprisingly Small, Comparison With Archaic Hominins Suggests.