Ce que le génome du chat révèle sur ses 9 vies

Lorsque des chercheurs ont commencé à cartographier l’ADN humain, ce fut une réalisation monumentale. Non seulement nous nous sommes rapprochés de la découverte des secrets de notre matériel génétique, mais cela a également ouvert la voie à un certain nombre de traitements.

Image d’entête : un chat avec une “queue en boule” (bobbed tails) issue d’une variation génétique.

Tout comme les humains, les chats peuvent souffrir de toute une série de maladies, mais nous ne connaissons pas son génome aussi bien que celui de l’humain, ce qui signifie que la gamme d’outils génétiques permettant de développer de nouveaux tests et traitements est plus limitée.

Tout cela pourrait changer avec le chat Cinnamon dont sa séquence d’ADN a été utilisée pour la première version de haute qualité du génome du chat, décrite dans une récente étude (lien plus bas).

En l’utilisant comme référence, les chercheurs l’ont comparée à une base de données de gènes publiés provenant de 54 chats, rassemblés par le 99 Lives Cat Genome Project, afin de trouver des mutations qui pourraient aider à résoudre le mystère des maladies héréditaires chez les félins.

L’une des principales découvertes fut une nouvelle mutation probablement responsable du nanisme félin, selon l’auteur principal Reuben Buckley, qui a réalisé ces travaux à l’université du Missouri, aux États-Unis. La mutation, une « variante structurelle », a été trouvée dans le gène UGDH qui n’avait jamais été associé au nanisme chez aucune espèce auparavant.

Cela pourrait faire la lumière sur le nanisme humain, selon Buckley qui ajoute :

En fin de compte, ce résultat indique comment la génomique chez les animaux non humains peut aider à approfondir notre compréhension des fonctions des gènes chez l’humain.

Le chat domestique (Felis catus) est sujet à un grand nombre des mêmes maladies que ses compagnons humains. Les amateurs de chats seront peut-être heureux d’apprendre que la génomique pourrait aider les vétérinaires à détecter et à traiter les maladies.

Jusqu’à présent, les chercheurs ont découvert des mutations qui pourraient être responsables de la “queue en boule” (bobbed tails, un exemple en image d’entête), de la courbure des oreilles et de la cécité héréditaire chez les chats bengalis et persans. Les génomes des chats atteints de maladies oculaires ont permis de comprendre la cause et les traitements possibles pour des maladies similaires chez l’humain.

D’autres maladies que les chercheurs étudient, avec un lien génétique possible, sont le diabète, le cancer et les maladies cardiaques.

Les récents progrès dans le domaine du séquençage de l’ADN ont permis aux scientifiques travaillant sur des espèces autres que l’humain et la souris de développer des génomes de référence de haute qualité grâce à une technologie appelée séquençage long.

C’est important, selon Buckley, car cela pourrait aider les scientifiques à séparer les mutations bénignes des mutations pathogènes.

Recueillant l’ADN de leur volontaire à fourrure Cinnamon, son équipe a utilisé des technologies pour reconstituer son génome. Ils ont produit dix fois plus de fragments que les technologies précédentes, améliorant ainsi la précision de la séquence.

Toujours selon Buckley :

Par exemple, imaginez résoudre un puzzle de 100 grandes pièces et un puzzle de 1000 petites pièces. Le puzzle assemblé de 100 pièces est beaucoup moins susceptible de contenir des erreurs d’assemblage que le puzzle de 1000 très petites pièces.

L’étude a révélé que les mutations des gènes des chats s’accumulent de manière similaire aux variantes des gènes humains, ce qui suggère que l’information génétique peut aider à connaître les impacts des mutations sur les différentes espèces.

Ils ont également découvert qu’un génome individuel de chat porte des millions de variantes de plus qu’un génome humain et qu’il était également nettement plus élevé que ceux trouvés dans les études sur d’autres mammifères, y compris les chiens, les rats, les chevaux et les singes rhésus.

Cela pourrait-il expliquer pourquoi les chats semblent avoir neuf vies ? Cela pourrait les aider à tolérer cette charge de mutation accrue, précise Buckley, bien que cela soit discutable, car la plupart d’entre elles se produisent en dehors des régions génétiques et sont bénignes.

Cela pourrait avoir un rapport avec le fait que les chats ont été à l’origine « auto-domestiqués« , suggèrent les chercheurs, en conservant certains comportements de leurs ancêtres comme la chasse.

L’étude publiée dans PLoS Genetics : A new domestic cat genome assembly based on long sequence reads empowers feline genomic medicine and identifies a novel gene for dwarfism et présentée sur le site du Feline Genetics and Comparative Medicine Laboratory de l’université du Missouri.